Orphanet: steroid sulfatase

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L’espérance de vie n’est pas radicalement affectée chez les patients atteints de SRNS, mais le résultat individuel dépend d’une prise en charge rapide et de l’accès à des procédures spécifiques, à savoir la dialyse et la transplantation rénale. Syndrome néphrotique héréditaire rare caractérisé par une protéinurie, une hypoalbuminémie, un oedème et une hyperlipidémie, avec une absence de réponse à un traitement de première ligne par corticostéroïdes [c’est-à-dire le syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS)] et une évolution généralement compliquée. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d’information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. L’outil de mesure d’audience Analytics d’AT Internet est déployé sur ce site afin d’obtenir des informations sur la navigation des visiteurs et d’en améliorer l’usage.

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Il s’agit notamment de défauts ciliaires (par exemple du gène TTC21B) ou tubulaires (par exemple du gène CLCN5, maladie de Dent) ou du syndrome hémolytique atypique (DGKE). Il existe également un certain nombre de formes syndromiques (c’est-à-dire multi-organes) associées à des défauts du WT1, LMX1B, LAMB2, PAX2, etc. Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d’utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités. Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l’harmonisation des ressources au niveau génétique.

Conseil génétique

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